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自閉症歸類為廣泛性發展障礙症，並有多方面嚴重發展遲緩，如:社交技巧、溝通技巧與刻板技巧、興趣或活動、這些行為均偏離發展階段與心智水準、廣泛性發展障礙症包括雷特氏症、兒童崩解性障礙症、亞斯柏格式症，及末分類行廣泛性發展障礙症。  

病徵及症狀：
自閉症的特徵為發展明顯偏離，包括:發展緩慢及3歲前在社交技巧，語言使用，象徵性的想像性遊戲，共有下列6項或以上特徵:  
1.非語言性社會性互動障礙  
2.無法發展正常同事關係  
3.缺乏與別人分享自己的玩具、喜樂與成就  
4.缺乏社交或情感的表達  
5.延遲或缺乏語言能力的發展
6.缺乏繼續談話能力  
7.刻板、反覆、特殊的語言  
8.延遲或缺乏信任及社會遊戲  
9.侷限及反覆的活動  
10.依附無意義的儀式或規則  
11.刻板反覆作態行為  
12.持續專注於物體之一部分  

進一步檢查：  
1.臨床會診與視察  
2.生理與神經學檢查  
3.標準化題目測驗與會談  
4.染色體分析:含X染色體易碎症候群  
5.精神與語言評估、基因諮商、聽力評估  
6.腦電波、電腦斷層與核磁共振  
7.遺傳諮商  
8.聽力評估  
9.ㄧ般醫學狀況評估:包括:腦電波、電腦斷層與核磁共振、染色體分析及其他特殊檢查  

併發症：  
1.智能不足
2.併發癲癇的比率  
3.合併精神科疾病  
4.自殘及攻擊行為  
5.造成兄弟姐妹的痛苦  

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