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先天性巨結腸症最主要是腸壁缺乏神經節細胞，使得腸道的蠕動及協調不足而產生排便不順的症狀，此症所影響的腸道範圍不定，大部份是屬於短型巨結腸症，少數嚴重病患則影響整個腸道。  先天性巨結腸症發生率約5000個新生兒中就有1例，男孩多於女孩，對於腸道無神經節細胞的受患程度個個不同，最常見的是直腸乙狀結腸的短型巨結腸症，約佔有3/4，有些病患甚至整個大腸均無神經細胞控制，更少數是整個腸道均受到影響，這種小孩的相對症狀較嚴重及死亡率較高。每個病患影響的程度不一，造成的臨床症狀也有所差異，最常見的是容易便秘、解便困難、幾天後解出粗、硬的糞便，甚至影響進食的意願，嚴重的病患會引起腸炎、敗血症等嚴重的急性腹症。

患有先天性巨結腸症患者尚需注意的是有無染色體的異常，例如第13對或21對以及一些家族遺傳性的疾病，除了先天性巨結腸症之外，還要注意其他方面有無異常。要診斷先天性巨結腸症最主要是依據臨床症狀的高度懷疑，再配合腸道鋇劑攝影及切片檢查，以確定診斷缺乏神經節的腸段部位。  

對於治療方面，需要先做肛門造口手術，但是需要3-6個月的照顧才能再次手術把它縫合回去，所花的時間、術後的照顧以及注意併發症的產生，這期間對家長及病患來說都會造成困擾及照顧上的不便。目前有新的腹腔鏡手術，此手術方法可以一次就把病兆切除，它的好處是傷口較小、術後恢復快、減少腸道沾黏的併發症，最主要是直接處理不用等待二或三次手術的困擾，也是目前最被接受的治療方式。此手術的操作一定要找有經驗的專科醫師以及能做術前手術評估的醫院，不但有最佳的保障也才能讓病患擁有往後的生活品質。
  
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2009/01/22