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正常人的紅血球有三種不同的血紅素A及A2及F，他們都是由四條蛋白質所組成的，2個α＋2個β就是血紅素A，2個α＋2個δ就是A2血紅素，2個α＋2個γ就是血紅素F，可是因為基因遺傳的關係α蛋白合成不足或β蛋白合成不足，分別稱之為甲型及乙型的地中海性貧血，我們每個人一共有4個α的基因和2個β的基因，如果只缺少1個α基因，原則上還有3個，所以α基因製造α蛋白只有稍微減少稱為輕度的α型（甲）型地中海貧血，但若是缺乏2個、3個甚至4個α基因，都沒有時程度則愈來愈嚴重，而嚴重的程度在出生時α基因數目的多與少就己經決定了，至於β基因，因為正常人只有2個，如果缺少1個就少了50％製造β蛋白的能力，如果缺少2就通通不能製造β蛋白了。

症狀：
若是輕度的地中海貧血病人血紅素略低，臉色蒼白，偶見脾臟腫大，脾臟腫大後機能過強導致白血球及血小板破壞太厲害，則要考切除脾臟。重型的地中海性貧血，不止脾臟腫大，同時骨髓內造血十分旺盛導致骨骼的變形，病童的生長發育也受到阻礙，血液檢查可見到小球性、低血紅素的貧血表現。  

治療：
中度以上貧血時要考慮輸血，脾臟若溫度腫大可以在5、6歲以後將脾臟切除，若發生紅血球破壞嚴重（因不正常的紅血球易被破壞）造成紅血球內的鐵質在身體內沈積時，則可考慮使用排鐵劑。  

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