HOME 請選擇以下科別。
- 新生兒科
- 兒童胃腸肝膽科
- 兒童血液腫瘤科
- 兒童胸腔內科
- 兒童腎臟科
- 兒童內分泌及新陳代謝科
- 兒童風濕過敏免疫科
- 兒童心臟內科
- 兒童神經內科
- 兒童外科
- 兒童皮膚科
- 兒童耳鼻喉科
- 兒童泌尿科
- 兒童骨科
- 兒童眼科
- 兒童牙科
- 兒童感染科
- 兒童精神科
- 兒童其他科
| 疾病類別： | 兒童內分泌及新陳代謝科 |
|---|---|
| 疾病名稱： | 苯酮尿症（PKU） |
苯酮尿症（phenylketonuria；PKU）是一種由胺基酸－苯丙胺酸代謝先天異常所引起的疾病，由體染色體隱性遺傳。
臨床特徵：
1.小便有強烈的霉味，此為苯酮味
2.腦部發育停頓智能不足和運動遲滯越來越嚴重
3.皮膚上有成塊濕疹
4.缺乏酪胺酸，黑色素值;會降低，而形成淡色毛髮和皮膚
診斷檢查：
1.檢查小便中有苯酮
2.血清中苯丙胺酸含量可增高到15mg/dl以上
治療：
1.主要採飲食治療，減少苯丙胺酸食物的攝取
2.以一種特殊配方的牛奶－Lofenalac來餵嬰兒
3.限制飲食
4.飲食治療應在2-3歲以前開始，以免腦部發育障礙
kenkon醫師編輯群
臨床特徵：
1.小便有強烈的霉味，此為苯酮味
2.腦部發育停頓智能不足和運動遲滯越來越嚴重
3.皮膚上有成塊濕疹
4.缺乏酪胺酸，黑色素值;會降低，而形成淡色毛髮和皮膚
診斷檢查：
1.檢查小便中有苯酮
2.血清中苯丙胺酸含量可增高到15mg/dl以上
治療：
1.主要採飲食治療，減少苯丙胺酸食物的攝取
2.以一種特殊配方的牛奶－Lofenalac來餵嬰兒
3.限制飲食
4.飲食治療應在2-3歲以前開始，以免腦部發育障礙
kenkon醫師編輯群
 |
